L’acondroplàsia és causada per una mutació en el gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), situat al cromosoma 4. Aquest gen regula el creixement i desenvolupament dels ossos. Quan hi ha una mutació, el receptor funciona de manera anormal i inhibeix el creixement del cartílag, que és essencial per a la formació dels ossos llargs.
Com a resultat, els ossos dels braços i les cames creixen menys del normal, mentre que el tronc i el cap solen tenir una mida més propera a la mitjana.
Les persones amb acondroplàsia presenten trets físics típics, com ara:
- Baixa estatura (entre 120 i 135 cm de mitjana en adults).
- Cap més gran del normal (macrocefàlia) amb front prominent.
- Armes i cames curtes, especialment a la part superior (húmer i fèmur).
- Mans curtes amb dits separats i aspecte de “mà en trident”.
- Genolls arquejats i dificultats per a estirar completament els braços o les cames.
- Sovint, una curvatura exagerada de la columna lumbar (lordosi).
Tot i aquests trets físics, el desenvolupament cognitiu i la intel·ligència són normals.
L’acondroplàsia es pot detectar abans o després del naixement
1. Diagnòstic prenatal:
- Ecografia obstètrica: a partir del segon trimestre, poden observar-se ossos llargs més curts del que correspon a l’edat gestacional.
- Proves genètiques: si hi ha sospita o antecedents familiars, es pot confirmar mitjançant una amniocentesi o una biòpsia de vellositats corials, analitzant el gen FGFR3.
2. Diagnòstic postnatal:
Després del naixement, el diagnòstic es basa en:
- L’exploració física i les proporcions corporals.
- Radiografies que mostren alteracions típiques en la forma dels ossos.
- Confirmació mitjançant una prova genètica. Actualment, no existeix una cura definitiva per a l’acondroplàsia, però sí tractaments per a millorar la qualitat de vida:
- Seguiment mèdic multidisciplinari (pediatria, ortopèdia, neurologia, otorrinolaringologia
- Fisioteràpia per a enfortir la musculatura i millorar la mobilitat.
- En alguns casos, cirurgies ortopèdiques per a corregir deformitats o allargar extremitats.
- Recentment, s’estan desenvolupant tractaments farmacològics (com el vosoritide) que poden ajudar a estimular el creixement ossi en infants amb aquesta condició.
Amb una atenció mèdica adequada, les persones amb acondroplàsia poden portar una vida plena i activa. És fonamental evitar complicacions com les infeccions d’oïda, problemes respiratoris, o compressions medul·lars, que poden aparèixer en alguns casos.