L’hemofília és una malaltia genètica hereditària que afecta la capacitat de la sang per a coagular-se correctament. Això vol dir que una persona amb hemofília pot sagnar durant més temps després d’una ferida, o fins i tot patir hemorràgies internes sense una causa aparent. Aquesta alteració es produeix per la manca o el mal funcionament d’un dels factors de coagulació.
Hi ha dos tipus principals:
- Hemofília A: manca del factor VIII.
- Hemofília B: manca del factor IX.
Tot i que és molt menys freqüent, també existeixen formes adquirides o casos lleus que poden aparèixer en dones portadores del gen alterat.
L’hemofília es transmet generalment per via hereditària lligada al cromosoma X.
Això significa que:
- Els homes que reben el gen defectuós pateixen la malaltia.
- Les dones solen ser portadores, i en alguns casos poden presentar símptomes lleus.
Cada fill d’una mare portadora té un 50% de possibilitats d’heretar el gen defectuós.
Els símptomes depenen de la severitat de la manca del factor de coagulació, però els més comuns són:
- Hemorràgies prolongades després de talls o ferides.
- Sagnat espontani a articulacions (genolls, colzes, turmells), que provoca dolor i inflamació.
- Hematomes extensos sense causa aparent.
- Sagnat nasal o de genives freqüent.
- En casos greus, hemorràgies internes que poden afectar òrgans vitals.
El diagnòstic es fa mitjançant una analítica de sang que mesura l’activitat dels factors de coagulació. En famílies amb antecedents, és possible fer diagnòstic genètic prenatal o portador per a determinar si el fetus o la mare són portadors del gen afectat.
Encara no existeix una cura definitiva, però els tractaments actuals permeten portar una vida gairebé normal.
Els principals són:
- Substitució del factor de coagulació: administració intravenosa del factor VIII o IX, segons el tipus d’hemofília. Pot ser de manera preventiva (profilaxi) o quan apareix una hemorràgia.
- Nous tractaments biotecnològics, com els agents de llarga durada o anticossos monoclonals (per exemple, emicizumab per a l’hemofília A), que redueixen la freqüència d’injeccions.
- Teràpia gènica, una línia d’investigació prometedora que busca corregir el gen defectuós de manera permanent.
No és possible prevenir la malaltia en sentit estricte, ja que és genètica. Tanmateix, es pot prevenir la seva transmissió mitjançant:
- Assessorament genètic a famílies amb antecedents.
- Diagnòstic prenatal o preimplantacional en cas de voler tenir descendència.
La detecció precoç en nadons amb antecedents familiars permet iniciar tractaments preventius i evitar complicacions.
Avui dia, amb un control adequat, les persones amb hemofília poden portar una vida plena i activa.
Alguns consells importants són:
- Evitar esports de contacte (com futbol o boxa), però fomentar activitats segures com la natació o el ciclisme.
- Mantenir una bona higiene bucal per a prevenir sagnats de genives.
- Portar polseres o targetes identificatives que indiquin la malaltia.
- Fer seguiment periòdic als centres d’hemofília, que ofereixen atenció multidisciplinària (metges, fisioterapeutes, psicòlegs…).