Les malalties mitocondrials són un conjunt de trastorns genètics que afecten la funció de les mitocòndries, les “centrals energètiques” de les cèl·lules del nostre cos. Les mitocòndries són orgànuls presents en totes les cèl·lules eucariotes, encarregades de produir energia en forma d’ATP (adenosina trifosfat) a través del procés de la respiració cel·lular. Quan aquestes estructures no funcionen adequadament, es produeixen alteracions que poden afectar diversos òrgans i teixits, especialment aquells que necessiten més energia, com el cervell, els músculs i el cor.
Les malalties mitocondrials són causades per mutacions en els gens que codifiquen les proteïnes responsables del funcionament de les mitocòndries. Aquestes mutacions poden estar localitzades tant en el DNA mitocondrial (mtDNA), que és un petit fragment de material genètic dins de les mateixes mitocòndries, com en el DNA nuclear (que es troba al nucli de les cèl·lules i codifica la majoria de les proteïnes mitocondrials).
Un tret característic d’aquestes malalties és la seva gran heterogeneïtat: poden manifestar-se de maneres molt diferents, fins i tot dins de la mateixa família. Això és degut a la varietat de funcions que desenvolupen les mitocòndries i la diferent dependència energètica de cada teixit.
Les principals malalties mitocondrials més conegudes són: la Síndrome de Leigh, la Neuropatia òptica de Leber (LHON), la Miopatia mitocondrial, la Síndrome de MELAS o la Síndrome de Kearns-Sayre.
El diagnòstic pot ser complex, ja que els símptomes són molt variats i poden imitar altres malalties. Sol incloure proves genètiques, així com estudis bioquímics i histològics que avaluen la funció mitocondrial en teixits afectats.
Actualment, no hi ha una cura definitiva per a aquestes malalties. Els tractaments se centren a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients. Alguns dels tractaments inclouen teràpia física, nutricional, i en alguns casos, fàrmacs que milloren la producció d’energia o redueixen els danys oxidatius a les cèl·lules. La investigació en teràpies genètiques està en curs, amb l’esperança que en un futur es pugui corregir o mitigar els efectes de les mutacions causants.