La síndrome de Patau, també coneguda com a trisomia 13, és una malaltia genètica greu que es caracteritza per la presència d’una còpia extra del cromosoma 13 en les cèl·lules del cos. Aquesta alteració cromosòmica provoca un conjunt de malformacions congènites i disfuncions greus que afecten el desenvolupament normal del nadó. Aquesta anomalia pot ocórrer de manera espontània durant la formació de les cèl·lules reproductores o bé ser heretada en casos poc freqüents.
La incidència d’aquesta condició és baixa, afectant aproximadament 1 de cada 10.000 naixements vius. Els nadons amb la síndrome de Patau solen presentar una sèrie de malformacions i problemes mèdics greus, entre els quals es poden trobar:
- Malformacions craniofacials, com ara llavi leporí i paladar fes.
- Microcefàlia (cap de mida petita) i anomalies cerebrals severes.
- Polidactília (presència de dits addicionals a mans i peus).
- Malformacions cardíaques congènites.
- Problemes en el desenvolupament renal i del sistema digestiu.
- Retard en el creixement i discapacitat intel·lectual greu.
El diagnòstic de la síndrome de Patau es pot realitzar durant l’embaràs mitjançant proves prenatals com l’ecografia, l’amniocentesi o l’anàlisi de l’ADN fetal lliure en sang materna. Després del naixement, l’examen físic i les proves genètiques confirmen la presència de la trisomia 13.
No hi ha un tractament que curi aquesta síndrome. L’atenció mèdica se centra a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del nadó. En molts casos, la malaltia comporta una baixa expectativa de vida, ja que la majoria dels nadons no sobreviuen més enllà dels primers mesos de vida. No obstant això, el suport mèdic i familiar és fonamental per a proporcionar les millors cures possibles.