Què són les anomenades “Malalties Rares”? També anomenades “minoritàries”, “òrfenes” o “poc freqüents”. Les que jo, com molts de vosaltres, no coneixem com a freqüents com Càncer, Esclerosi Múltiple, i un munt de noms més que abasten una sèrie de processos crònics que afecten un gran percentatge de la població. A l’ésser malalties greus habituals i repartides en un volum de població elevat.

Els humans estem dissenyats per a classificar. Classificar és una estratègia evolutiva estable que proporciona un gran avantatge: permet predir el futur i prendre decisions. La classificació és una forma de judici de valor que millora la nostra velocitat de decisió futura basant-la en experiències passades.

La medicina va començar a utilitzar diversos sistemes de classificació mèdica dels originals tractats. El desenvolupament de la medicina sempre ha incorporat diversos sistemes de classificació. Aquests sistemes eren necessaris perquè els professionals mèdics poguessin fer l’element sobre el judici clínic. Amb la qual l’avaluació dels símptomes i signes dels pacient, juntament amb les dades de les proves diagnòstiques, el metge realitza el diagnòstic del pacient. Els professionals estan ensinistrats per a realitzar aquesta classificació. Tenir un pacient que no encaixi en una d’aquestes caselles de classificació és un problema que la medicina ha anat resolent a poc a poc, sense que estigui resolt del tot. Les malalties rares evidencien aquest problema de classificació de forma molt prominent.

Per primera vegada en la història de la medicina la classificació de les malalties es diu que es realitza amb una anàlisi funcional.

El principal problema que tenen els pacients amb malalties rares és la manca de diagnòstic. És difícil saber quants pacients amb malalties rares no tenen diagnòstic.

El problema potser estigui en què el sistema tradicional que la medicina ha fet servir per classificar als seus pacients no funciona a aquesta escala i quan el nombre de pacients és baix costa molt trobar una casella on enquadrar.

Sense un diagnòstic precís és molt complicat tenir un tractament. La majoria dels pacients sense diagnòstic tenen un tractament per al dolor i amb aquest tractament han de conviure un bon nombre d’anys fins a tenir la sort de tenir diagnòstic. Però tenir diagnòstic no és una garantia de tenir un tractament correcte.

Actualment aparició d’Internet ha permès que els grups de pacients amb malalties rares estiguin més connectats que mai. Aquest fet i el que les malalties rares en moltes ocasions són patologies greus i incapacitats fa que els pacients i els seus cuidadors siguin molt actius i tinguin una gran capacitat associativa i organitzativa. L’avaluació econòmica dels nous productes de vegades hi ha molts fàrmacs que tot i tenir aprovació europea no estan finançats pels sistemes de salut nacionals. No val la pena pagar un cost exagerat per un producte que té una efectivitat real molt limitada.

No ens oblidem dels pacients, els generadors d’informació i els receptors dels tractaments, ells cada vegada més reclamen un paper molt més actiu i volen deixar de ser pacients que esperen per ser pacients que actuen.

Serem capaços de realitzar actes mèdics adaptats a cada individu ja que els nostres sistemes d’informació tindran tanta informació que faran que cada individu sigui únic.

Aquest dia ja no hi haurà més pacients amb malalties rares.