La síndrome de Brugada és una malaltia cardíaca hereditària que afecta el sistema elèctric del cor, augmentant el risc d’arrítmies greus que poden ser potencialment mortals. Encara que sovint passa desapercebuda, aquesta condició pot tenir conseqüències greus si no es diagnostica i tracta adequadament. Aquesta síndrome és causada per mutacions en els gens que regulen els canals iònics del cor, especialment el gen SCN5A, que controla el flux de sodi.
Aquestes mutacions alteren la conducció elèctrica del cor, fet que pot provocar arrítmies ventriculars, com la fibril·lació ventricular. La malaltia es transmet de manera autosòmica dominant, cosa que significa que només cal una còpia del gen alterat per a desenvolupar la condició.
Un dels trets característics de la síndrome de Brugada és que moltes persones són asimptomàtiques durant gran part de la seva vida. No obstant això, en alguns casos, poden presentar-se els següents símptomes:
- Síncopes (desmais sobtats).
- Palpitacions.
- Mort sobtada cardíaca, especialment durant el son o el repòs.
Els símptomes poden agreujar-se amb febre, certs medicaments o desequilibris electrolítics, que actuen com a desencadenants de les arrítmies.
El diagnòstic de la síndrome de Brugada es realitza principalment mitjançant un electrocardiograma (ECG). Aquesta prova pot mostrar patrons característics, com elevacions del segment ST en derivacions específiques (V1-V3). En alguns casos, és necessari un test farmacològic amb medicaments com l’ajmalina o la flecaïnida per a revelar els patrons típics a l’ECG.
A més, es poden utilitzar proves genètiques per a confirmar la presència de mutacions associades a la malaltia, especialment en famílies amb antecedents de mort sobtada.
El tractament de la síndrome de Brugada se centra en la prevenció de les arrítmies potencialment mortals.
Les opcions inclouen:
- Desfibril·lador automàtic implantable (DAI): És el tractament principal per a persones amb risc elevat de mort sobtada.
- Evitació de factors desencadenants: És essencial evitar medicaments que puguin agreujar la condició, així com tractar ràpidament la febre.
- En alguns casos, es pot considerar l’ús de fàrmacs antiarrítmics com la quinidina.
Malgrat ser una condició poc freqüent, la síndrome de Brugada representa una causa important de mort sobtada en adults joves. Per això, és fonamental augmentar la conscienciació sobre aquesta malaltia i fomentar la investigació per a millorar el diagnòstic i el tractament.
La detecció precoç i el maneig adequat poden salvar vides i reduir l’impacte d’aquesta malaltia silenciosa, però perillosa. Si tens antecedents familiars de mort sobtada o símptomes compatibles amb la síndrome de Brugada, consulta un especialista per a avaluar el teu risc i prendre mesures preventives.