La malaltia de la pell de papallona, coneguda mèdicament com a epidermòlisi ampul·lar (EA), és una malaltia rara i genètica que afecta la pell i les mucoses. Es caracteritza per una extrema fragilitat de la pell, que fa que qualsevol mínim fregament o pressió provoqui butllofes i ferides doloroses, similar a les ales delicades d’una papallona, d’aquí el seu nom.
La malaltia és causada per mutacions genètiques que afecten els gens responsables de la producció de proteïnes essencials per a la cohesió de les capes de la pell, com el col·lagen i la queratina. Aquesta malaltia es pot transmetre hereditàriament o aparèixer per mutacions espontànies.
Hi ha diversos tipus principals d’epidermòlisi ampul·lar:
- Simple: Les butllofes es formen a la capa més superficial de la pell i poden curar sense deixar cicatrius.
- Juncional: Afecta les capes més profundes de la pell i pot causar complicacions greus.
- Distròfica: Provoca cicatrius severes i pot afectar òrgans interns en els casos més greus.
- Síndrome de Kindler: Una forma més rara que combina característiques dels altres tipus.
Els símptomes varien segons el tipus i la gravetat de la malaltia, però poden incloure:
- Aparició de butllofes doloroses amb qualsevol contacte mínim.
- Fragilitat extrema de la pell.
- Cicatrius i deformacions.
- Problemes en les ungles i dents.
- Dificultat per a menjar si la boca i l’esòfag estan afectats.
Actualment, no hi ha una cura definitiva per a l’epidermòlisi ampul·lar, però els tractaments se centren a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. Alguns d’aquests són:
- Cura de les ferides: Es recomana l’ús d’apòsits especials per a protegir la pell i evitar infeccions.
- Control del dolor: L’ús d’analgèsics i antiinflamatoris és essencial per a reduir el dolor crònic.
- Tractaments dermatològics: Aplicació de cremes cicatritzants i antibiòtics per a prevenir infeccions.
- Dieta especialitzada: En casos greus, és necessari adaptar l’alimentació per a evitar danys a la boca i l’esòfag.
- Fisioteràpia i cirurgia: En pacients amb deformitats severes, poden ser necessàries intervencions quirúrgiques per a millorar la mobilitat.