Dins dels milers de trastorns de salut que s’han classificat a través dels segles, hi ha un grup de patologies que presenta la particularitat d’afectar una porció molt petita de la població: les anomenades malalties rares.

En aquesta categoria s’inclouen les malalties que tenen una prevalença molt baixa dins de la població i els problemes crònics i potencialment letals que moltes comporten, se’ls suma que no existeixen fàrmacs per tractar específicament pel poc rendibles que resulten per les grans companyies farmacèutiques. Les més estranyes entre les 7.000 malalties rares que es coneixen. Si ajuntéssim a tots els que pateixen alguna d’aquestes malalties rares, cabrien en un taxi, i sobrarien places. Són mals de pocs.

Existeixen malalties rares en el món, però aquestes són les més destacables tant pel nombre de persones que el tenen, com pel impressionant d’elles. En molts casos no són mortals, però carregar-les per a tota la vida és com una condemna.

Elefantiasi: És una síndrome caracteritzada per l’augment enorme d’algunes parts del cos, especialment de les extremitats inferiors i dels òrgans genitals externs. La malaltia està causada per uns paràsits transmesos pels mosquits de països càlids.

Progèria: És una malaltia genètica de la infància extremadament rara, que es caracteritzada per un envelliment brusc i prematur. La malaltia no només afecta els òrgans interns, també l’aspecte dels nens és com el d’un ancià.

Síndrome de l’home llop: Les persones que pateixen aquesta malaltia té la cara i tot el cos cobert de pèl, per això reben el nom d’home llop.

Malaltia del vampir: Els pateixen aquesta malaltia són aquelles persones a qui no els pot donar el sol. Si exposen la seva pell al sol poden patir cremades a la zona.

Trastorn de Tourette: Els símptomes de la síndrome de Tourette poden fluctuar des de moviments menors gairebé imperceptibles (com grunyits, aspiració d’aire pel nas, tos) fins moviments i sons (saltar o vocalitzacions) continus i incontrolables.

Micropsia: És una malaltia relacionada amb la vista. Aquells que pateixen aquesta malaltia perceben els objectes a una mida diferent del real, els objectes són vistos més petits del que realment són.

Síndorme alimentari: L’estranya malaltia afecta a persones que pateixen gran ansietat per menjar coses que no són aliments, com paper, cartró, llapis, etc. Encara es desconeix molt sobre aquesta malaltia, però alguns experts la relacionen amb la falta de minerals del cos.

Pell de color blau: Aquesta malaltia es va conèixer per una família de l’estat de Kentucky a la dècada dels 60. La majoria dels quals van viure fins als seus 80 anys d’edat sense patir greus malalties, només la pell blava. El gen es va passar de generació a generació. La gent afectada per aquesta rara malaltia pot tenir la pell des tons blaus fins gairebé morats.

Síndrome zombi: Les persones que pateixen aquesta malaltia creuen estar mortes i fins i tot creu olorar la putrefacció de la seva carn en descomposició. Però res més lluny de la realitat ja que aquesta malaltia està causada per un trastorn mental en què la persona pateix una profunda depressió

Plorar llàgrimes de sang;. La causa pot ser una conjuntivitis bacteriana o alguna cosa més greu, com un tumor al lacrimal.

Al·lèrgia a l’aigua, com 30 persones en el món, urticària, un trastorn cutani que converteix l’aigua en el seu pitjor enemic.

Memòria d’elefant; Es refereix a una estranya qualitat: recorda fins al mínim detall de cada dia de la seva vida (temps incloeu

La malaltia de Huntington és un trastorn genètic que afecta una regió interna del cervell produeix gradualment desordres en els moviments voluntaris i trastorns psiquiàtrics en els que la pateixen, els que tenen un 50% de probabilitats de transmetre els seus fills. Tot i que pot diagnosticar-se en la joventut gràcies a estudis i l’historial familiar del pacient, els seus símptomes apareixen després dels 30 o 40 anys i progressivament van empitjorant fins el seu desenllaç fatal .

No obstant això, els avenços en la medicina ajuden a prevenir cada vegada més l’agreujament de l’estat del pacient i es pot aturar l’avanç de la malaltia amb un diagnòstic a temps.

Coneixies alguna d’aquestes malalties? Quines altres malalties rares has escoltat nomenar?