Hi ha diferències en el que es considera malaltia rara. Actualment, ales Estats, es defineix una dolència com a minoritària quan afecta a menys d’1 de cada 2.000 nord-americans.

Pel que fa a la UE es considera que uns 30 milions podrien patir més de 6.000 malalties rares.Dit això hem d’explicar que hi ha un registre anomenat www.orpha.net, amb una web i fins i Aplicacio móvil per els especialistes i tot qui vulgui utilizar aquest diccionari , on es cataloguen aquest tipus de dolències amb molta informacío . L’objectiu és donar referències i explicacions tan als especialistes com els afectats. Podem començar explicant que el 80% de les malalties rares tenen orígens genètics, mentre altres poden ser per origen (bacterianes o virals), al·lèrgies i causes ambientals o malalties degeneratives i proliferatives.

Una de les coses més destacables i preocupants és que la meitat dels afectats per aquestes dolències són nens i adolescents.

Aquestes 6.000 malalties que anomenem rares es caracteritzen per una àmplia diversitat de trastorns i símptomes que varien en cada una de les dolències. I també entre pacients que tenen la mateixa malaltia.

Aquesta situació, combinada amb el desconeixement, els afecta més ja que no tenen respostes. El resultat és que els provoca molts problemes en la seva salut física i mental. A més de fer-los rendir menys laboralment.

Un mal diagnòstic o un diagnòstic retardat dificulta la recuperació i tractament d’aquestes malalties, el que es veu agreujat pel desconeixement mèdic a l’hora d’interpretar simptomatologies. Una possibilitat massa habitual és que els afectats siguin tractats per altres malalties que no els afecten realment. Això pot alterar, lògicament, el procés de recuperació i rehabilitació de la dolència real que pateixen.

I segueix sent molt habitual que hi hagi diagnòstics comuns que oculten malalties rares. El motiu és que la poca investigacio médica i científica fa que siguin encara, això, rares.

Per tant, és evident que un bon diagnòstic a temps és fonamental per al bon tractament del pacient afectat, el que hauria d’anar acompanyat d’un seguiment adequat que faciliti que l’afectat visqui amb normalitat.

Podríem dir que també hi ha malalties relativament comunes de les quals no hi ha massa informació disponible en l’àmbit popular. Un exemple és el VPH Papiloma humà, que a Andorra és poc coneguda. Afecta fonamentalment a les dones als homes es totalment desconeguda i pot provocar cáncer . No són massa coneguts, tampoc, altres dolències com el síndrome de Menier o l’estrès posttraumàtic o el SDRC també conegut com el sudek, I estem parlant de dolències que afecten molts pacients i són reconegudes arreu del món. Aquesta desinformació, és obvi, augmenta els riscos en l’àmbit de la salut i ajuda a l’estigmatització dels qui pateixen algunes d’aquestes malalties.

Sovint son els pacients que deuen explicar als metges que es la malaltia rara que pateixen , com el Sindrome Klinfelter que a Andorra es rara pero aquí es desconeguda i a mi mateix ma fet perdre l’adolecencia , degut a la desinformacio i encara em genera problemas en temes de salud .

La salud del nostre país te molt que desitja . Moltes patologies son tan desconegudes aquí que cap ajud rep l’afectat, Altres malalties molt mes rares com la Miastenia Gravis, Sindrome de Cogan , La Neurofibromatosis entre Moltes altres malalties rares , al no ser reconegudes ni ben tractades empixora el dia a dia dels afectats , es important recalcar que al ser malties minoritaries ,

fins hi tot el nom de totes aquestes rareses fa por y estigma moltisim generan una por on el pacient te que marchar del nostre Pais per a buscar informació per sapiguer lo que realment pateix .

Andorra nessecita un sistema de Salut actualizat , ja cansa tenir que marchar del país per a buscar respostes i tractaments si existeixen , la manca d’informacio provoca mes dolor als afectats , una sensacio de viure en un país on la sanitat es básica on l’atencio medica amb qualitat es com demanar llimosna , com si fos un luxe poder viure dignament .

El Dia Mundial de les malalties rares se celebrar el ultim dia de febrero , pot servir per incrementar el coneixement d’aquestes situacions. Sorgeix al 2008 i al 2017 ja es celebrava a 94 països. Encara hi ha molt camí per fer, també a Andorra. Encara hem de lluitar perquè malalties relativament quotidianes siguin més conegudes i perquè baixi el nombre de tractaments falsos o amb retards a causa dels diagnòstics equivocats. Hem de millorar, doncs, el coneixement d’aquestes dolències, el que suposa un repte que ens hauria d’afectar a tots.

Perquè el resultat hauria de ser una millora en la salut de tothom.

https://www.rarediseaseday.org/event/andorra/2257